Každý Má Asi 100 Zlomených Genů

{h1}

Nová analýza 185 lidských genomů naznačuje, že míry genů, které byly vypnuty mutacemi, díky nimž jsou nefunkční, jsou vyšší, než se očekávalo u lidí. Některé z těchto ztracených genů způsobují škodlivé účinky, mnohé se zdají neškodné a jiné dokonce i samy

Nová analýza 185 lidských genomů naznačuje, že každý z nás má asi 100 „zlomených genů“. Některé z těchto ztracených genů způsobují škodlivé účinky, mnohé se zdají být neškodné a některé dokonce mají nějaký přínos.

Zjištění, co je v genomu normální, může vědcům pomoci lépe porozumět nemoci (a mutacím, které ji mohou způsobit).

"V současné době existují tisíce pacientů s chorobami, kteří mají své genomy sekvencované v rámci studií na celém světě," řekl výzkumný pracovník Daniel MacArthur z institutu Wellcome Trust Sanger Institute ve Velké Británii. „Naše studie usnadní interpretaci genomových sekvencí - například vědci uvidí, zda jsou změny DNA, které zjistí u svých pacientů, v genech, u kterých se v naší studii ukázalo, že jsou nepodstatné, což znamená, že jsou méně pravděpodobné být příčinou nemocí. “

Zlomené geny

Vědci se zaměřili konkrétně na lidské 20 000 proteinů kódujících proteiny, což jsou geny, které řídí produkci proteinů, molekuly, které většinu práce v našich buňkách vykonávají. Geny kódující proteiny tvoří jen asi 1,5 procenta lidského genomu, zbytek jsou regulační prvky a další nepoužité sekvence DNA.

Analyzovali 185 lidských genomů, hledali zlomené geny, definované jako geny neschopné vyrobit pracovní proteiny kvůli mutaci (změny jejich DNA sekvence). Skupina obsahovala celou řadu etnik: účastníci pocházeli z Nigérie, Spojených států (Utah), Číny a Japonska. Vědci použili několik testů, aby se ujistili, že přerušené geny byly skutečně zlomeny, nejen artefakty sekvenování.

Našli 1 285 zlomených genů, nebo asi 100 na osobu.

"Neaktivní verze těchto genů jsou spojeny s mnoha různými vlastnostmi," řekl MacArthur. Zdá se, že většina těchto mutací je v neesenciálních genech. "V případech, kdy je inaktivace běžná v populaci, bývají tyto příznaky spíše neškodné, jako je krevní skupina nebo schopnost lidí cítit specifické látky."

Zdá se, že některé z těchto genů jsou na cestě ze dveří: V jednom takovém genu mělo 42 procent účastníků alespoň jednu zlomenou kopii.

Způsobuje nemoc

Dvacet šest identifikovaných zlomených genů bylo dříve zapojeno do způsobení závažných onemocnění (jako je cystická fibróza); 21 vypadají, že by mohli hrát takovou roli způsobující onemocnění (protože přicházejí v těle spojeny s kritickými bílkovinami), ale dosud nebyli spojeni s nemocí.

"Zjistili jsme také několik případů velmi vzácných inaktivujících mutací, o kterých je známo, že se účastní velmi závažných onemocnění, jako je svalová dystrofie," uvedl MacArthur. "Ve všech případech byly tyto vzácné mutace nalezeny pouze v jedné kopii genů člověka, zatímco k tomu, aby způsobily nemoc, by musely být přítomny ve dvou kopiích - takže tito lidé nejsou ovlivněnými" nositeli "těchto mutací nemoci."

Asi 20 mutovaných genů u kterékoli dané osoby bylo dvojnásobně zlomeno, což znamená, že obě kopie (jedna od vaší matky a druhá od vašeho otce) ztratily svou funkci. V souboru jako celku se zdá, že 253 dvojnásobně zlomených genů - asi 1 procento - nemá žádný vliv na zdraví člověka. Analyzováním charakteristik těchto genů a jejich identifikací jako nezhoubných mohou být užitečné při analýze dalších skenů genomu a vyloučit je jako potenciální příčiny nemoci.

Studie bude zveřejněna v zítřejším (17. února) čísle časopisu Science.

Na Twitteru můžete sledovat spisovatelku služby WordsSideKick.com Jennifer Welshovou @mikroblovník. Sledujte WordsSideKick.com a získejte nejnovější vědecké zprávy a objevy na Twitteru @ živě vědaa dále Facebook.

Každý Má Asi 100 Zlomených Genů

FAQ - 💬

❓ Kolik má člověk DNA?

👉 Lidská mitochondriální DNA (mtDNA) má velikost 16 569 párů bází, celkem obsahuje 37 genů, z toho 24 představují geny pro různou nekódující RNA (2 geny pro 16S a 23S rRNA a 22 genů pro tRNA).

❓ Kolik měří DNA?

👉 Jeden pár chromozomů – X a Y, nazývaných také gonozomy – určuje pohlaví, ostatních 22 párů se nazývá autozomy. Lidský genom se skládá ze sady velmi dlouhých molekul DNA, kde každá odpovídá jednomu chromozomu. Uvnitř těchto molekul je uspořádáno asi 25 000 genů.

❓ Jak velký je gen?

👉 Gen je tvořen stovkami až miliony nukleotidů a celá genetická informace buňky se nazývá genom. Například lidský genom má přes 3 miliardy nukleotidů a 20 000–25 000 genů. Mnoho genů je pro všechny lidi stejných.

❓ Co je to geny?

👉 Gen je jednotka genetické informace. U naprosté většiny organismů (s výjimkou RNA virů) lze jeden gen zjednodušeně charakterizovat jako úsek DNA, který kóduje jeden polypeptid, z nějž může následně vzniknout konkrétní protein (viz také proteosyntéza). Viz také chromozom, genetický kód.

❓ Kde jsou uloženy geny?

👉 Geny se nacházejí na chromozomech, což bylo prokázáno roku 1944. Oblast chromozomu, kde se nachází daný gen se označuje jako lokus. Chromozom je tvořen jedním velmi dlouhým DNA helixem, na kterém jsou kódovány stovky až tisíce genů.

❓ Co ničí DNA?

👉 Nejezte smažená jídla, pražené ořechy, ani jiné poživatiny s obsahem oleje, který prošel varem. Oleje po vystavení vysokým teplotám žluknou. Žluklé tuky rychle ničí vitamin E, což má za následek zvýšenou tvorbu kyseliny močové. Vhodné je užívat vitamínové doplňky - deficit některých živin může vyvolat záchvat dny.


Video Doplněk: .




Výzkum


Proč Boty „Transgenic Stingray“ Jsou Pravděpodobně Falešné
Proč Boty „Transgenic Stingray“ Jsou Pravděpodobně Falešné

Perfektní Běh Pace Odhaleno
Perfektní Běh Pace Odhaleno

Science News


Pro Dospívající, Akné Ovlivňuje Sebevědomí
Pro Dospívající, Akné Ovlivňuje Sebevědomí

Doba Ledová: Restart Oceánského Proudu, Který Je Považován Za Viníka
Doba Ledová: Restart Oceánského Proudu, Který Je Považován Za Viníka

Lidé Dříve Přistáli Na „Ostrov Pokladů“ Než Si Mysleli
Lidé Dříve Přistáli Na „Ostrov Pokladů“ Než Si Mysleli

Obézní Muži S Větším Rizikem Neplodnosti
Obézní Muži S Větším Rizikem Neplodnosti

Coconut Crab'S Pinch Je Nejsilnější Na Světě
Coconut Crab'S Pinch Je Nejsilnější Na Světě


CS.WordsSideKick.com
Všechna Práva Vyhrazena!
Reprodukce Jakéhokoliv Materiálu Povoleno Pouze Prostanovkoy Aktivní Odkaz Na Internetové Stránky CS.WordsSideKick.com

© 2005–2024 CS.WordsSideKick.com